预防出生缺陷离不开早筛早诊

□郭以琳

唐筛/无创DNA高风险该怎么办？南通地区，哪些遗传疾病目前可以本地化检测？孕妇做无创DNA是检查什么的？不良生育史家庭如何规划下一次生育？9月12日是第18个中国预防出生缺陷日。据《江海晚报》报道，南通市妇幼保健院开展了“预防出生缺陷日”系列活动，通过义诊咨询、科普直播等形式进一步宣传普及预防出生缺陷科学知识。

我国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。监测数据显示，我国每年约有20万到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万到120万，约占每年出生人口总数的4％-6％。最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。“出生缺陷”是生命缺口，对每一个不幸的“残缺天使”来说，他们的不幸都是一种苦难，对每一个不幸的家庭来说，都是一种难以言说的苦楚。在“出生缺陷”面前，我们不能服务缺席。

去年2月，江苏省政府出台《江苏省出生缺陷防治办法》，把“出生缺陷”防治工作提高到法治层面。南通市出生缺陷防治管理中心则承担起了相关工作，为“不幸的生命”承担更多的重量，更好地保障出生缺陷防控，提高出生人口素质。预防“出生缺陷”在科学层面已不是问题。因此，必须做好相关服务工作，比如婚前的健康体检，孕育的免费检测。造成“出生缺陷”的原因是复杂的，有关环境、体质、遗传等方面，这需要我们以科学的态度谨慎对待，将“出生缺陷”降到最低。

除了服务不能缺位之外，还需要婚育人群有正确的态度，要积极参与由产科、产前筛查与诊断、遗传学、儿内科、儿外科、儿童保健科开展的公益服务，既对自己负责，也对孩子负责，更对社会负责，保持好的状态，保持好的心态，迎接新生命的到来。

当然，任何生命都有权来到这个世界。对于坚持生育“缺陷儿童”的父母，需要更多温情的帮助，用“后天的努力”缝补“先天的不足”。对于这一点，可以参考外地做法。很多年前，珠海市就由政府出资推出了“胎儿保险”，可供“天生缺陷儿童”做后续治疗，让不幸的生命尽量拥有美好的未来。