晚报讯 眼睑下垂、视物不清、言语费力、吞咽困难，身体“晨轻暮重”，甚至连呼吸都开始费劲……这极有可能是一种罕见病——重症肌无力！不巧的是，61岁的陈阿姨（化名）就患上了这种疾病；幸运的是，在南通市第一人民医院神经内科，她成功得到救治。

据了解，重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征就是肌肉无力的反复发生和易疲劳。它从眼睛开始，先是上眼睑无力下垂，然后眼球无力无法转动，导致视物不清；接着咽喉肌无力，开始发声、吞咽困难；然后颈部和四肢无力，无法自己起身、上下楼；到最后，连呼吸的力气都没有，直接影响生命。3年前，陈阿姨被诊断出全身型重症肌无力后，就一直在服用相关药物。然而，日复一日地吃药让她觉得厌烦，失去了康复的信心，一个月后她自己停止了服药。陈阿姨这一停药，导致了她的病情急转直下，没多久便只能卧病在床了。

陈阿姨的儿子急坏了，托人到处打听，得知市一院的神经内科有治疗此类疾病的经验，便立马带着母亲前来求医。入院后，经过详细的病情评估，陈阿姨最终被诊断为中-重度重症肌无力。市一院神经系统罕见病MDT诊疗团队主任医师、神经内科主任朱向阳与患者家属沟通，了解清楚陈阿姨一家的诉求后，决定采用靶向新生Fc受体（FcRn）新药进行治疗，从而起到快速起效应答的作用。

令人欣喜的是，5天后，陈阿姨的症状就开始改善，不再感到呼吸费力，言语含糊、吞咽困难的情况也较为好转。至此，陈阿姨也成为南通首例成功接受靶向用药的重症肌无力患者。目前，陈阿姨已出院。

朱向阳提醒，重症肌无力是一种任何年龄均可罹患的疾病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，我国发病率约为0.68/10万，女性发病率略高。具体发病原因尚不明确，目前无法治愈，传统的激素和其他免疫抑制剂等方案虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但在疾病长期控制以及安全性等方面均存在不足，远不能满足患者恢复正常生活和工作的需要。而靶向用药可以加速有害自身抗体在体内的清除，从而达到治疗重症肌无力的目的。

记者了解到，市一院是江苏省卫生健康委和江苏省医保局指定的南通地区唯一定点罕见病治疗机构，一直高度关注各类罕见病的规范化诊治。“作为首批被纳入国家目录的罕见病，全身型重症肌无力患者症状差异大，药物治疗循证医学证据少，长期缺少有充足循证证据的治疗方法。因此，更需要专业团队为患者提供个体化治疗方案。”

通讯员益宣 记者冯启榕