据新华社耶路撒冷6月28日电 以色列特拉维夫大学近日发布公报说,该校人员领衔的一个研究团队开发出的一种新的基因疗法或有助于治疗德拉韦综合征——一种在婴儿时期出现症状的罕见癫痫性脑病。相关论文发表在美国《临床检查杂志》上。
公报说,德拉韦综合征的致病原因为一个名叫SCN1A的基因发生突变,这一突变并非遗传自父母,而是在胚胎中随机发生,因此也无法在母体怀孕时被发现。这一疾病在罕见性疾病中相对较为常见,病情通常始于婴儿六个月时的热诱导癫痫发作,一岁后发展为频繁的自发性癫痫发作,并伴有运动和认知发育迟缓,早期死亡概率较高。
此前开发的一些针对该疾病的基因疗法动物实验结果都显示,只有在疾病发病非常早期的阶段干预才有效果。由于基因疗法是一种复杂和侵入性的治疗手段,因此只会对确诊患儿实施这种疗法。这项研究中,团队主要目的是开发出一种在该疾病发病之后,即使是相对较晚发现,也还能有效缓解癫痫和认知方面症状的疗法。
该疗法将改造过的病毒作为载体,将正常基因输入患者体内,使患者正常活动成为可能。